Прегненолон (3β-гидроксипрегн-5-ен-20-он) является первым стероидом, образующимся из холестерина в цепочке стероидогенеза, и является общим предшественником для всех гормонов надпочечников и гонадных стероидов. Его образование происходит в митохондрии путем расщепления С 20 боковой цепи холестерина ферментом P-450SCC. После образования прегненолон утилизируется двумя путями стероидогенеза. Прегненолон может быть преобразован в 17-OH-прегненолон с помощью ферментативного действия 17α-гидроксилазы или в прогестерон с помощью ферментативного действия 3β-гидроксистероиддегидрогеназы.
Повышенные уровни прегненолона возникают при формах врожденной гиперплазии надпочечников (CAH), обусловленных дефицитом 3β гидроксистероиддегидрогеназы или дефицитом 17α-гидроксилазы. Более высокие уровни также отмечались у женщин с идиопатическим гирсутизмом. Исследования уровней прегненолона в отношении половых и возрастных различий показывают, что максимальные уровни встречаются в возрасте приблизительно 17 и 16 лет для женщин и мужчин, тогда как минимальные уровни встречаются в возрасте приблизительно 37 и 38 лет для женщин и мужчин соответственно. В целом было обнаружено, что у женщин немного более высокие значения по сравнению с мужчинами.
Многие области физиологии прегненолона еще предстоит изучить. Современные исследования показывают, что определение прегненолона в сыворотке может быть полезным для изучения его метаболита, прегненолона сульфата, который, как сообщается, оказывает различные эффекты на мозг и центральную нервную систему млекопитающих.
